Testări Genetice la Domiciliu în București și Ilfov

Ce înseamnă testarea genetică la domiciliu

Testarea genetică arată dacă există modificări în ADN care cresc riscul pentru anumite boli sau care explică o afecțiune deja prezentă în familie. TIBES Medical Center face partea medicală acasă la pacient, iar analiza propriu-zisă se efectuează în laboratorul Genetic Lab, partenerul nostru.

Ce se schimbă față de traseul obișnuit este drumul. Nu mai mergi la laborator, nu stai la rând și nu aștepți o programare pentru recoltare. Medicul sau asistentul vine acasă, discută cu tine istoricul familial, recoltează proba și o transportă în condiții controlate.

Ce nu se schimbă este rigoarea. Probele merg în același laborator, cu aceleași tehnologii, iar rezultatul este interpretat de specialiști în genetică medicală.

TIBES Medical Center SRL este autorizat DSP și partener al DGASPC Ilfov prin programul Butonul Roșu.

Ce poate și ce nu poate un test genetic

Aceasta este partea pe care preferăm să o spunem înainte, nu după.

Un test genetic evaluează riscul sau identifică modificări moleculare asociate cu o predispoziție. Nu pune singur diagnosticul de cancer și nu înseamnă că boala va apărea. Un risc crescut înseamnă supraveghere mai atentă și mai devreme, atât.

La fel, un rezultat negativ nu este o garanție. Testul pentru mutația ΔF508 acoperă cea mai frecventă mutație din fibroza chistică, dar există multe alte mutații ale genei CFTR, deci un rezultat negativ nu exclude complet boala.

De aceea consilierea nu este o formalitate care se adaugă la preț. Ea este partea care decide dacă testul are rost, care test anume și ce faci cu rezultatul.

Cum decurge, pas cu pas

1. Programarea. Suni la 031.9222 sau completezi formularul de mai jos. Stabilim o vizită la domiciliu.

2. Consultația și consilierea pre-test. Medicul evaluează istoricul personal și familial, pe minimum trei generații, identifică factorii de risc și recomandă testul potrivit. Tot aici afli ce poate și ce nu poate arăta analiza.

3. Recoltarea. În funcție de test se recoltează sânge venos, salivă, exsudat bucal, secreții sau probă de scaun. Unele teste folosesc kit de autorecoltare, iar în acel caz primești instruirea necesară.

4. Transportul. TIBES asigură transportul probei către Genetic Lab, cu respectarea lanțului de temperatură.

5. Analiza. Se efectuează prin PCR și Real-Time PCR, secvențiere de nouă generație (NGS), WES sau WGS, în funcție de test.

6. Rezultatul și consilierea post-test. Primești un raport medical scris, iar medicul îți explică ce înseamnă, ce monitorizare urmează și dacă sunt utile investigații suplimentare sau testarea altor membri ai familiei.

Testele disponibile și ce arată fiecare

Prin parteneriatul cu Genetic Lab pot fi accesate sute de teste genetice. Mai jos sunt cele pe care le oferim ca serviciu complet la domiciliu, cu preț și durată.

Profil de evaluare a riscului de cancer. Evaluare clinică la domiciliu plus paneluri genetice pentru predispoziția ereditară la cancer: sân și ovar, colorectal, gastric, pancreatic, renal, tiroidian, melanom, cancere ginecologice, precum și paneluri multigenice extinse. Se adresează în special persoanelor cu antecedente familiale de cancer.

Consiliere genetică. Consultația în care se stabilește dacă testarea este indicată, care test este potrivit și ce înseamnă rezultatul. Include arborele genealogic medical și planul de monitorizare. Consilierea inițială durează 45 - 60 de minute, cea post-test 30 - 45 de minute. Se poate face și pentru interpretarea unui rezultat genetic obținut în altă parte.

ColoTect, screening pentru cancer colorectal. Test non-invaziv din probă de scaun, recoltată acasă. Consilierea și instruirea durează 20 - 30 de minute, recoltarea 5 - 10 minute, iar rezultatul vine în 7 - 14 zile lucrătoare. Un rezultat negativ înseamnă că nu au fost identificate modificări sugestive și că se continuă screeningul conform recomandării medicului.

HPV, detecție și genotipare. Se face cu kit de autorecoltare, în intimitatea locuinței. Varianta standard identifică 28 de genotipuri, iar cea extinsă 41. Rezultatul este disponibil în aproximativ 5 zile lucrătoare. Este util femeilor cu rezultat Papanicolau modificat, celor nevaccinate sau cu antecedente de infecție HPV.

Screening HBOC, 26 de gene. Pentru cancerul mamar și ovarian ereditar, inclusiv BRCA1 și BRCA2. Se recoltează sânge la domiciliu. Consultația și recoltarea durează 30 - 45 de minute, iar rezultatul vine în aproximativ 16 zile lucrătoare.

Analiza exomului (WES) și a genomului (WGS). Cele mai extinse analize disponibile, folosite în boli rare și complexe. WES analizează aproximativ 20.000 de gene, adică partea codificatoare; WGS analizează întreg genomul, inclusiv variantele structurale și regiunile necodificatoare. Consultația și recoltarea durează 30 - 45 de minute, iar rezultatul vine în 4 - 8 săptămâni, în funcție de complexitatea interpretării.

Fibroza chistică, mutația ΔF508 (CFTR). Identifică cea mai frecventă mutație asociată bolii. Consultația și recoltarea durează 20 - 30 de minute, rezultatul vine în 7 - 10 zile lucrătoare.

Analiza microbiomului intestinal (MyBIOMA). Arată compoziția florei intestinale, cu recomandări de nutriție personalizată. Recoltarea se face acasă, cu instruire. Rezultatul vine în 2 - 3 săptămâni.

ParoIdent, screening parodontal. Identifică bacteriile asociate parodontitei: 8 bacterii în varianta Plus, 12 în varianta Extra. Consultația și recoltarea durează 20 - 30 de minute, analiza aproximativ 10 zile lucrătoare.

Cui se adresează

• Persoanelor cu antecedente familiale de cancer sau de boli genetice.
• Cuplurilor care planifică o sarcină, mai ales cu antecedente relevante în familie.
• Pacienților oncologici care au nevoie de evaluarea unei componente ereditare.
• Persoanelor cu boli rare sau cu suspiciune de afecțiune ereditară nedemonstrată încă.
• Părinților copiilor cu malformații congenitale sau boli genetice.
• Celor care au deja un rezultat genetic și au nevoie de interpretare medicală.
• Persoanelor interesate de medicina preventivă și de un plan de screening adaptat riscului propriu.

Serviciul se adresează adulților și copiilor, iar pentru anumite teste și gravidelor.

Ce include serviciul

• Programarea și coordonarea medicală.
• Consultația la domiciliu și consilierea pre-test.
• Recoltarea probelor, cu materiale sterile și kituri incluse.
• Transportul probelor către Genetic Lab, în condiții controlate.
• Efectuarea analizelor în laborator.
• Interpretarea rezultatelor și raportul medical scris.
• Consilierea post-test, cu recomandări de monitorizare și, dacă este cazul, îndrumare către alte specialități.

Tarife

Prețurile de mai jos sunt pentru serviciul complet la domiciliu. Plata se face la finalul vizitei, cash sau card. Analizele care nu apar aici se cotează individual, în funcție de oferta Genetic Lab.

Profil de evaluare a riscului de cancer și consiliere genetică

Screening ColoTect, cancer colorectal

HPV, detecție și genotipare

Screening HBOC, 26 de gene

Analiza exomului (WES) și a genomului (WGS)

Prețul analizei WES sau WGS se stabilește individual, în funcție de tipul analizei (pacient unic, duo sau trio) și de nivelul de interpretare.

Fibroza chistică, mutația ΔF508 (CFTR)

Analiza microbiomului intestinal (MyBIOMA)

ParoIdent, screening parodontal

De ce prin TIBES și Genetic Lab

Diferența nu stă în analiză, care se face oricum în laborator. Stă în ce se întâmplă înainte și după ea.

Înainte: cineva se uită la istoricul familial și decide dacă testul are rost. Multe testări cerute din curiozitate nu aduc nimic util, iar consilierea evită cheltuiala inutilă.

După: rezultatul nu rămâne o hârtie cu variante genetice. Este integrat într-un plan de monitorizare, iar TIBES poate acoperi și restul îngrijirii la domiciliu, de la consultații de specialitate la recoltări de rutină și monitorizarea parametrilor.